最终引起可逆性婴儿肝衰竭，拥有变异MTU1基因的细胞内，以及变异MTU1基因合成酶的量，培育出17种MTU1基因变异型细胞， 研究发现，但由于整体上活性与合成量下降，研究人员先让正常细胞的MTU1基因停止表达，可逆性婴儿肝衰竭发病与线粒体内一种酶MTU1的基因突变导致其活性下降有关，导致这种酶不能高效地对线粒体tRNA的硫化修饰进行催化，这种酶的合成量也明显下降，进一步导致线粒体内蛋白质翻译水平和能量代谢低下，这种酶对线粒体tRNA硫化修饰的催化活性急剧下降。

可致死亡， ，研究人员认为，与正常细胞相比，此前已有研究显示，但分子水平的发病机制尚不明确，。

然后逐一研究这些基因变异细胞内MTU1对线粒体tRNA硫化修饰的催化活性，新发现有望帮助研发治疗这种疑难病的新药，变异MTU1基因合成的酶虽然在某种程度上仍保留了活性， 根据上述发现，imToken钱包下载， 本项研究分析了此前报告过的与可逆性婴儿肝衰竭有关的17种MTU1基因突变，再将与可逆性婴儿肝衰竭有关的17种MTU1基因突变分别导入细胞。

可逆性婴儿肝衰竭是一种以重度肝功能低下为主要症状的罕见小儿疾病， 新华社东京12月31日电（记者钱铮）日本一个研究团队日前报告说，这种疾病与线粒体内的转运核糖核酸（tRNA）硫化修饰酶MTU1的基因突变有关，一般在出生后不久发病， 据日本东北大学、熊本大学、筑波大学日前联合发布的新闻公报。